Dados da Associação Alagoana de Pessoas com Doença Falciforme mostram que em Alagoas 697 pessoas sofrem com Doença Falciforme. O presidente da associação, Sidney Santos, pontua que hoje os portadores contam assistência 24h fornecida pelo Hemocentro de Alagoas (HEMOAL) com uma equipe multifuncional, inclusive com a dispensação de medicamentos na farmácia.
No dia mundial de conscientização da Doença Falciforme, 19 de junho, o Conselho Regional de Farmácia de Alagoas conversou com o farmacêutico, dr. Humberto Medeiros, membro do Grupo de Trabalho de Análises Clínicas do CRF/AL que falou sobre o que é a doença, quem são as pessoas mais acometidas e qual o tipo de tratamento.
CRF/AL: O que é a doença falciforme?
Humberto: A doença falciforme na verdade é um grupo de doenças hereditárias, ou seja, de origem genética que causa “anemia” nos indivíduos que apresentam essa alteração. As pessoas saudáveis que não apresentam essa alteração genética têm em suas células sanguíneas vermelhas uma hemoglobina denominada do tipo A em homozigose, ou seja, dois genes para Hb A. Quando um indivíduo apresenta alguma hemoglobina diferente do tipo A, essa hemoglobina é chamada de hemoglobina variante, e as doenças causadas devido essas hemoglobinas variantes são chamadas de Hemoglobinopatias. As hemoglobinas variantes mais comuns são a Hb S e a Hb C. A Hb S é a hemoglobina variante que está envolvida nas “Doenças Falciformes”. A letra “S” deriva do inglês “sickle” que significa “foice”. Este termo foi utilizado para denominar esta anemia devido ao formato que os eritrócitos destes pacientes apresentam. Eles têm o formato de uma foice, ao invés do formato de um disco bicôncavo, no eritrócito normal. Se um indivíduo apresenta Hb S em homozigose, ou seja, dois genes para Hb S ele tem uma “anemia falciforme”, porque ele tem apenas Hb do tipo “S”. Se um indivíduo apresentar Hb S em combinação com outro tipo de hemoglobina variante, como a Hb C, ele tem uma anemia denominada de “Doença falciforme” porque ele tem hemoglobinas variantes, uma do tipo S em associação com outra variante. Entretanto, se um indivíduo apresentar essa alteração genética em apenas um dos genes responsáveis pela produção de hemoglobina, o outro gene irá produzir hemoglobina normal, do tipo A, em combinação com essa variante. Se essa hemoglobina variante for a Hb S, por exemplo, esse indivíduo terá uma Hb AS, e ele será chamado de portador de “traço falcêmico”. Ele não apresentará doença e não terá anemia porque ela estará em combinação com a Hb A. Mas, ele poderá passar essa Hb S para os seus filhos. E se o pai e a mãe, ambos passarem seus genes alterados para Hb S ao seu filho, este terá uma Hb SS, e terá anemia falciforme.
CRF/AL: Quem são as pessoas mais acometidas por ela?
Humberto: A doença falciforme é mais prevalente nos grupos étnicos afrodescendentes. Vale lembrar que o indivíduo que tem os dois genes responsáveis pela produção da hemoglobina alterado, ambos produzindo hemoglobinas variantes apresentam hemoglobinopatias, doenças que causam anemias importantes nestes pacientes.
CRF/AL: Ela é uma doença contagiosa?
Humberto: Não, porque a sua origem é genética, hereditária, que é passada dos pais para os seus filhos e assim por diante.
CRF/AL: Quais são os sintomas?
Humberto: A sintomatologia se apresenta em graus variáveis, dependendo da combinação dessas hemoglobinas variantes, de alguns aspectos próprios de cada indivíduo. De um modo geral os sintomas são decorrentes da própria anemia, cansaço, respiração ofegante, devido a diminuição da quantidade de hemoglobina; dores nos braços, nas pernas, nas articulações, no tórax, no abdome e nas costas, infecções e febre, inchaço nos punhos, nos dedos e nas articulações. Alguns pacientes podem sofrer Acidente Vascular Cerebral (AVC), priapismo (ereção involuntária, prolongada e dolorosa), pneumonia, ulcerações: feridas dolorosas e de difícil cicatrização, devido à dificuldade de circulação que esses pacientes apresentam, por causa do formato das células vermelhas deles, que se parecem com uma “foice”, e por isso o nome da doença “falciforme”, em formato de foice, que dificulta o fluxo sanguíneo, se “prendendo” nas paredes dos vasos sanguíneos, chegando a obstruir a passagem do sangue nos vasos mais estreitos. Pode ter icterícia (amarelão) decorrente da destruição dessas células no interior das veias, liberando a hemoglobina diretamente no plasma sanguíneo, que será metabolizada e transformada em uma substância chamada de bilirrubina, responsável por uma tonalidade “amarelada” da pele desses pacientes.
CRF/AL: Como é feito o diagnóstico?
Humberto: O diagnóstico confirmatório é feito através do exame de HPLC para Hemoglobinas, Eletroforese de Hemoglobinas. A pesquisa da Hb S faz parte do Teste do pezinho, e é de extrema importância para o rastreamento de portadores da Hb S e um diagnóstico precoce dos pacientes das “Doenças falciformes”. O exame de hemograma também tem sua importância no diagnóstico dessas doenças, principalmente quando o paciente não tem acesso ao Teste do Pezinho. Isso acontecia muito no passado, quando este Teste não fazia parte do Programa de Triagem Neonatal, e ainda hoje em regiões não atendidas pelo Programa. Alguns pacientes acabam sendo diagnosticados tardiamente, somente após a realização de um exame de hemograma. O analista clínico ao realizar a microscopia do sangue, identifica a forma de foice das hemácias, que é a característica morfológica nessa doença.
CRF/AL: Qual o tratamento?
Humberto: O tratamento é realizado através de transfusões sanguíneas, um medicamento chamado “Hidroxiuréia” e medicamentos de suporte, de acordo com os sintomas apresentados. Lembrando que o tratamento de escolha deve ser realizado e prescrito por um profissional médico, comumente especializado em Hematologia. O serviço de saúde deve orientar o paciente no sentido de prevenir crises, evitando desidratação e exposição a temperaturas altas, tratando precocemente infecções, evitando atividades físicas intensas, mantendo o calendário de vacinas atualizado, além de outros cuidados.
CRF/AL: A doença Falciforme tem cura?
Humberto: Hoje em dia, a “Cura” pode ser alcançada através de “Transplante de medula óssea”. Porém, existem algumas restrições para que esse transplante seja realizado. É preciso que o paciente preencha alguns requisitos de gravidade da doença e o doador deve ser um irmão totalmente compatível e saudável.
CRF/AL: A pessoa que possui essa doença tem uma vida normal?
Humberto: A doença afeta de forma diferente os pacientes, de acordo com o grau da sintomatologia apresentada. Alguns apresentam sintomas mais leves e outros sintomas mais graves. Mas, mesmo os que têm sintomas mais brandos têm sua vida comprometida de alguma forma, pelas complicações crônicas da doença. Estudos realizados para avaliar a qualidade de vida dos pacientes das doenças falciformes concluíram que devido estas enfermidades serem crônicas e debilitantes afetam negativamente a “Qualidade de vida relacionada à saúde” (QVRS) deles. Os aspectos físicos, sociais, emocionais e escolares são afetados. Tanto para o paciente quanto para seus familiares. A dor da DF é a principal causa de desconforto. A excessiva preocupação com os cuidados para evitar as crises e seus sintomas, exerce uma forte pressão emocional e psicológica em pacientes e familiares. A assistência especializada é de extrema importância para a prevenção e tratamento dos episódios de crises, e também no apoio psicológico para amenizar os transtornos. O Hemocentro de Alagoas (HEMOAL) tem um Ambulatório de Hematologia, um Serviço Especializado com um Equipe Multiprofissional completa, que disponibiliza assistência plena para estes pacientes das Doenças Falciformes e de várias outras doenças hematológicas.
Fonte: Ascom CRF/AL
